湖北省黄石市中云基因检测中心
机构类型：基因公司
机构地址：黄石市下陆区下陆大道33号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症基因突变检测 | ￥ 1464 |
项目名称：脊肌萎缩症基因突变检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）
脊肌萎缩症基因突变检测技术介绍
脊肌萎缩症是一种影响神经系统的罕见疾病。该疾病通常由一个名为SMN1基因的缺陷引起。SMN1基因负责产生脊髓运动神经元蛋白，这是一种必要的蛋白质，控制身体的运动。如果SMN1基因发生突变，身体就无法产生足够的脊髓运动神经元蛋白，导致肌肉萎缩和运动障碍。
为了诊断脊肌萎缩症，医生可以通过检查病人的DNA来确定是否存在SMN1基因的缺陷。这可以通过一种称为脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)的技术来实现。
MLPA是一种基因检测技术，可用于检测基因组中的缺失或复制。该技术使用多重连接探针扩增技术(MLPA)来检测SMN1基因的缺陷。这种技术可以同时检测多个特定的基因序列，并在样本中标记这些序列，以便进行分析。
在进行MLPA检测时，首先需要收集患者的DNA样本。然后，使用特定的引物将SMN1基因的目标区域扩增到特定长度。然后，将探针与扩增产物混合，以便与SMN1基因的目标序列结合。这些探针包含能够识别SMN1基因的特定序列，并且如果SMN1基因发生缺失或复制，就会产生信号。
最后，将样品分析到专门的仪器中，该仪器可检测信号并确定SMN1基因的缺陷。如果检测到SMN1基因的缺陷，那么就可以诊断出脊肌萎缩症。
总之，脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种常用的基因检查技术，可用于检测脊肌萎缩症。该技术利用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测SMN1基因的缺陷，并且可以同时检测多个特定的基因序列。该技术可以准确、快速地诊断脊肌萎缩症，帮助医生为患者提供更好的治疗和护理。
最近更新时间：2026-03-26 13:30:02
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：黄石市下陆区下陆大道33号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
